布法罗大学的研究人员已经确定，存在于75%人口中的人类基因是一类用于阿尔茨海默氏病的药物在动物研究中似乎很有希望而在人类研究中失败的主要原因。

研究人员说，这项研究表明，在不同的阿尔茨海默氏病患者中，不同的机制在起作用，这些机制决定了给定疗法是否有效。

 

研究人员先前的研究研究了该基因在组织培养中的功能，但这是首次临床上显示出基于患者基因型的药物作用。

 

UB研究人员警告说，该研究有其局限性，需要随机双盲研究来确认结果。

 

该研究今天在洛杉矶举行的年度阿尔茨海默氏症协会国际会议(AAIC)上进行了介绍。它是根据得克萨斯阿尔茨海默氏症研究与护理协会(TARCC)对345名阿尔茨海默氏症患者进行的为期十年，纵向，多中心队列研究的数据进行的。UB研究人员是TARCC的合作者。

 

概念证明：

 

“这项研究提供了概念证明，由于不同的机制在阿尔茨海默氏症的不同患者中起作用，因此我们需要开发更多的个性化治疗方法，以证明对个人更有效，”医学首席研究员Kinga Szigeti博士说， UBMD神经病学的一部分，UB的阿尔茨海默氏病和记忆障碍中心主任，

 

该基因CHRFAM7A是编码乙酰胆碱的Alpha 7受体(一种参与记忆和学习并长期与阿尔茨海默氏症相关的神经递质)的基因与一种酶(一种激酶)的融合体。

 

Szigeti解释说，该基因以两种形式存在，一种是功能基因，一种不是蛋白质，这是UB团队本周也在AAIC上发表的数据。

 

Szigeti说：“这将人口在非承运人和承运人之间一分为三。”CHRFAM7A与许多神经精神疾病有关，例如精神分裂症和躁郁症。

 

Szigeti解释说，现在可以通过刺激对乙酰胆碱有反应的所有受体来治疗阿尔茨海默氏症的四种药物中的三种。针对Alpha 7的更具体的药物已经开发了10多年，但是当进入临床阶段时却失败了。

 

人类融合基因调节Alpha 7受体，该受体是与淀粉样蛋白β结合的受体之一，该蛋白是破坏神经元沟通的阿尔茨海默氏症的标志。

 

她说：“由于在用于识别药物的动物模型和筛选系统中不存在这种人类融合基因，因此携带该基因的阿尔茨海默氏症患者中有75%的患者受益的可能性较小，因此处于不利地位，”她说。“这可能是翻译上的空白。”

 

基因载体

 

Szigeti说：“通过这项研究，我们比较了胆碱酯酶抑制剂对携带或不携带该基因的患者的作用。”“没有基因的人对现在可用的药物反应更好。”

 

她补充说，易受阿尔茨海默氏症表达的Alpha 7的神经元，这可能是它们首先死亡的原因。

 

Szigeti说：“我们的工作证实，Alpha 7是治疗阿尔茨海默氏病的非常重要的靶标，但是在测试新药时必须使用正确的模型-人体模型。”