自身免疫性疾病(autoimmune diseases, AIDs)是指机体对自身抗原发生免疫应答而导致自身组织损 害的一类疾病,其确切发病机制尚不明确,目前普遍认为遗传因素在 AIDs 的发生发展中发挥重要作用。 近年来, 全外显子组测序技术的发展与应用鉴定了多个遗传变异与 AIDs 相关,并证实这些变异位点通过不同机制参与疾 病的各个过程,包括打破免疫耐受引起疾病发生,影响疾病严重程度及预后等,促进了对 AIDs 的进一步认识。 

因此,本文就全外显子组测序技术在系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、多发性硬化病、银屑病、干燥综合征、白塞病 中的应用及研究进展进行综述,旨在更好地理解 AIDs 的发病机制,为 AIDs 的诊断与治疗提供新的思路。 

阅读原文：全外显子组测序在自身免疫性疾病中的研究进展.pdf