对类人猿科所有现存物种雄性特异性 Y 染色体 DNA 序列的分析将有助于阐明我们对这种神秘染色体是如何进化的理解。

宾夕法尼亚州立大学的一个生物学家和计算机科学家对大猩猩和黑猩猩的 Y 染色体进行了测序和组装，并将这些序列与现有的人类、黑猩猩和大猩猩的 Y 序列进行了比较。通过比较，研究小组得以阐明似乎与物种间行为差异相适应的进化模式，并重建了所有类人猿祖先中 Y 染色体可能是什么样子的模型。

这篇文章发表在《PNAS》杂志上。

研究时宾州州立大学的研究生、论文的第一作者 Monika Cechov 说：“Y 染色体对男性生育能力很重要，包含了精子产生的关键基因，但在基因组研究中，它往往被忽视，因为测序和组装非常困难。——Y 染色体含有相对较少的基因以及大量的重复序列、大 DNA 回文、反向重复等，这对 DNA 测序、组装序列和比对序列具有挑战性。没有现成的软件包来处理 Y 染色体，因此我们必须克服这些障碍，优化我们的实验和计算步骤，才能解决有趣的生物学问题。”

该小组先前对人类、黑猩猩和大猩猩的序列进行了比较，发现了一些意想不到的模式。人类与黑猩猩的关系更为密切，但在某些特征上，人类的 Y 更像大猩猩的 Y。

宾州州立大学的生物学教授、该研究小组的负责人之一 Kateryna Makova 说：“如果你只是比较一下染色体的 As、Ts、Cs 和 Gs 的序列特征，人类就更像黑猩猩。但是，如果你看看有哪些基因，重复序列的类型，以及共享的回文序列，人类却看起来更像大猩猩。我们需要更多类人猿的 Y 染色体来梳理出发生了什么的细节。”

因此，研究小组又对黑猩猩的近亲倭黑猩猩和远亲类人猿红毛猩猩的 Y 染色体进行了测序。通过这些新的序列，研究人员可以看到倭黑猩猩和黑猩猩有着 DNA 序列改变和基因丢失加速的异常模式，这表明这种模式是在两个物种进化分裂之前出现的。另一方面，红毛猩猩 Y 染色体作为一个外围群体来进行比较，依据它与其他类人猿的已知关系。

“我们的假设是，我们在黑猩猩和倭黑猩猩身上看到的加速变化可能与它们的交配习惯有关，” 宾夕法尼亚州立大学的研究生、论文的第一作者之一 Rahulsimham Vegesna 说。“在黑猩猩和倭黑猩猩中，一个雌性在一个周期内与多个雄性交配。这就导致了我们所说的 “精子竞争”。我们认为，与其他具有不同交配模式的类人猿相比，这种情况可能会产生加速黑猩猩和倭黑猩猩 Y 染色体变化的进化压力，但这一假设虽然与我们的发现一致，但仍需在后续研究中加以评估。”

除了梳理出 Y 染色体在各个物种中是如何进化的一些细节之外，研究小组还利用一组类人猿序列来重建 Y 染色体在现代类人猿祖先身上的样子。

Y 染色体与大多数染色体不同，它没有匹配的伴侣。伴侣染色体可以在 “重组” 的过程中交换部分，这对于在进化中保存染色体很重要。因为 Y 染色体没有伴侣，人们曾假设 Y 染色体上的长回文序列可能能够与自身重组，从而仍然能够保存它们的基因，但其机制尚不清楚。

“我们使用了 Hi-C 技术所获得的数据，这种技术可以捕捉染色体的三维结构，试图了解这种‘自我重组’是如何被促进的，”Cechova 说。“我们发现染色体中重组的区域通过染色体的结构在空间上彼此保持紧密的联系。”

研究小组的另一位负责人、宾夕法尼亚州立大学计算机科学与工程、生物化学和分子生物学副教授 Paul Medvedev 说：“研究 Y 染色体存在很多挑战。我们必须开发专门的方法和计算分析来解释 Y 序列的高度重复性。这个项目是真正的跨学科的，如果没有我们团队中计算和生物科学家的结合，是不可能实现的。”

更清楚地了解 Y 染色体的进化过程，对于研究人类雄性生殖能力，以及我们了解类人猿的繁殖模式和追踪雄性谱系的能力都很重要，这有助于保护这些濒危物种。

原文检索：Dynamic evolution of great ape Y chromosomes