肌肉营养不良症（DMD）是一种X染色体连锁的隐形致命性的遗传性疾病，其特征为患病男孩因某种抗肌肉萎缩的基因（Dystrophin）发生异常突变，造成男孩全身肌肉发育障碍，最终因呼吸与心脏衰竭而多死于20岁左右。目前临床前的小鼠模型试验已经证明，用腺相关病毒（AAV）作为载体，将CRISPR技术相应的引导RNA/Cas9转导入小鼠成年肌肉或血液细胞，敲除细胞内该致病基因的异常部分，使基因的保留部分恢复其正常功能，实现对DMD的基因治疗效果。这无疑为DMD基因疗法今后真正应用临床治疗提供了希望。