大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。

 

NS 是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经在导致遗传性肾脏疾病的 40 多个基因中鉴定了突变，但是知识缺口仍然在于理解特定基因在肾细胞生物学和肾脏疾病中的精确作用。为了解决这些研究空白，儿童国家癌症和免疫学研究中心首席研究员和副教授 Zhe Han 博士和同事系统地研究了果蝇模型中的 NS 相关基因，包括 7 个从未在临床前模型中进行分析的基因。

 

“这些基因的 85%是肾细胞功能所必需的，这表明大多数已知与 NS 相关的人类基因在从苍蝇到人类的肾功能中起作用，” Han 补充说：“Cindr 导致肾细胞功能的严重损伤，寿命缩短，肾细胞腔隙通道崩溃”。

 

因此，研究团队得出结论，果蝇肾细胞可用于照射大多数单基因形式的 NS 的发病机理的临床相关分子机制。“这是一个利用苍蝇研究遗传性肾脏疾病的里程碑式论文”。

 

下一步将是生成更具个性化的体内携带患者特异性突变的遗传性肾脏疾病的模型。这些体内模型可用于药物筛选以鉴定目前缺乏治疗选择的肾脏疾病的治疗，例如本文中的 40 种基因的大多数的研究以及与肾脏疾病的高风险相关的 APOL1 基因的研究。

 

https://medicalxpress.com/news/2017-03-drosophila-effectively-human-genes-responsible.html