一项研究显示，限制ATM蛋白的作用或能保护亨廷顿氏病动物模型中的脑细胞免于死亡。亨廷顿氏病是一种遗传性神经退行性病变，在该疾病中，突变的蛋白——亨廷顿蛋白的碎片会堵塞并损伤脑中的神经细胞，从而损害运动及认知能力。

 

    人们对这一疾病背后的发病机制仍然知之甚少，从而压抑了发展对该病进行有效治疗的努力。Xiao-Hong Lu和同事对ATM的信号传导通路进行了研究，因为它在DNA损坏修复中起着核心作用；在损坏变得不可逆转的情况中，ATM会触发细胞自杀。

 

    确实，研究人员发现，ATM信号传导在罹患亨廷顿氏病的小鼠和病人的脑组织中会异常升高。他们接着在众多细胞和动物模型——包括小鼠、果蝇、大鼠细胞以及从某亨廷顿氏病患者中诱导的多能干细胞——中测试了减少ATM的作用。减少ATM可全面保护脑细胞免于突变亨廷顿蛋白碎片的毒性，减少细胞死亡并部分阻止了疾病的进展（例如，这些小鼠甚至显示出运动技能和行为的改善）。这些结果为探索使用ATM抑制剂作为可能的亨廷顿氏病疗法提出了充分的理由；ATM抑制剂以往被研发用于癌症治疗。